【医学前沿】Y染色体微缺失检测在生殖遗传中的应用 2015-05-20中心实验室连云港市妇幼保健院连云港市妇幼保健院 连云港市妇幼保健院 微信号 功能介绍始建于1986年的连云港市妇幼保健院，是一所集保健、医疗、教学、科研为一体的国家甲等妇幼保健院。在“十二五”规划政策引导下，以创建基本现代化妇保院为目标，为全市的人民提供最优质的保健医疗服务。联系电话： 据 WHO 调查显示目前全世界育龄夫妇约有 10%-15%不孕不育，我国不孕不育人数超过5000万，且每年不孕不育夫妇新增180~280万对。 导致不孕不育的因素有很多，其中约40%为男性因素。据WHO统计，世界范围内约11.2%的男性不育为原发不育，最常见的症状是无精子症和少精子症，其中遗传因素(染色体异常和基因突变)所引起的精子发生障碍占30%以上。 Y染色体是人类46条染色体中男性特有的染色体，Y染色体微缺失是居于第二位的致男性不育的遗传因素，发生率仅次于Klinefelter综合征，与男性原发无精症和少精症密切相关，占男性不育比例约10%。Y染色体长臂存在与精子发生相关的基因，被称为无精子因子(AZF)，约有10~15%的无精子症是由AZF区缺失引起的。AZF基因家族有AZFa、AZFb、AZFc三个区域，其中任何一个区域的微缺失都能导致精子生成障碍。 通过对无精子症或少精子症患者进行缺失筛查，鉴定患者Y染色体微缺失的类型，指导临床诊断及治疗措施的选择，从而避免不必要的药物及手术治疗； AZFc缺失可能出现精子数量进行性减少，AZFc缺失的少精症患者考虑的保存，避免将来不必要的治疗；辅助生殖技术(如IVF、ICSI)可能将生殖缺陷人为地传给后代，导致子代男性生殖力下降或不育，通过术前筛查可以避免这种传递并指导ICSI后代的生育。此外，Y染色体的微缺失可能与反复流产有关，因此，鉴定丈夫Y染色体微缺失有助于女性反复流产原因的查找。 Y染色体微缺失检测适用人群： 1. 原因不明的男性不育症患者治疗前检测； 2. 妻子有不明原因习惯性流产的患者； 3. 男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射（ICSI）或体外受精（IVF）生育子代前； 4. 诊断为无精子症、少精子症患者。 有需求Y染色体微缺失检测的患者请到我院优生门诊或助孕中心门诊就医。 地址：江苏省连云港市苍梧10号市妇幼保健院 |